Stoffwechseldiagnostik Orphan Disease

Das Stoffwechsellabor ist Teil des schweizerischen Referenzzentrums für angeborene Stoffwechselkrankheiten des Universitätsspitals Bern. Das Labor steht internen und externen Einsendern zur Verfügung, um Stoffwechselfragen bezüglich Screening, Diagnostik und Monitoring zu beantworten. Die Abklärungen erfolgen zum Teil durch nationale und internationale Zusammenarbeit.

Unsere Schwerpunkte liegen auf den folgenden Gebieten:

  • Mitochondriale Abklärungen (Enzymatik, Oxymetrie aus Biopsien und Zellkulturen)
  • Metabolische Suchtests (Clinitest, Sulfittest, Muccopolysacharide, Oligosachaccharide)
  • Harnstoffzyklusdefekte
  • Lysosomale Speicherkrankheiten
  • Peroxisomale Stoffwechselkrankheiten
  • Analytik der Aminosäuren, organischen Säuren und Fettsäuren, Acylcarnitine
  • Purin-, Pyrimidin-Stoffwechsel
  • Analytik spezifischer Metabolite (Gal-1P, Oxalat, Glycolat, Katecholamine und Metanephrine, Atomasoption)
Akademischer Fachverantwortlicher PD Dr. med. Jean-Marc Nuoffer +41 31 632 95 69 jean-marc.nuoffer@insel.ch
Fachverantwortliche BMA HF Yolanda Aebi +41 31 63 2 01 88 yolanda.aebi@insel.ch