Kurzes Profil

Jean-Marc Nuoffer studierte Medizin in Lausanne und Bern. Nach seiner Doktorarbeit (1991) über die Rhizomelische Chondrodysplasia punctata  spezialisierte er sich in Pädiatrie in Fribourg und Bern mit Schwerpunkt in angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Von 1997-1999 folgte ein SNF-Forschungsaufenthalt am Französischen  Referenzzentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten, Hôpital Necker, Paris. In dieser Zeit vertiefte er sein Wissen im Bereich der  Diagnostik und Therapie dieser seltenen Krankheiten. Zurück in der Schweiz, startete er ein Innovationsprojekt am Universitätsspital Bern, welches in der Gründung des  interdisziplinären Stoffwechselteams mündete. Das Team besteht heute aus einem Stoffwechsel-Ärzten für Kind und  Erwachsenespezialisierten Ernährungberaterinnen, Sozialarbeitern, Pflegefachfrauen und Laborpersonal, sowie einer Forschungsgruppe.

Die Forschung konzentriert sich auf die funktionelle Charakterisierung von angeborenen Stoffwechselkrankheiten, insbesondere mitochondrialen Erkrankungen.

2012 erfolgte die Habilitation im Bereich Pädiatrie, im Speziellen Angeborene Stoffwechselkrankheiten. Jean-Marc Nuoffer ist auch aktiv beteiligt im Aufbau und Umsetzung eines nationalen Konzeptes für Seltene Krankheiten in der Schweiz.

Berufliche Stationen

Since 2012 Habilitation” Pädiatrie, speziell Angeborene Stoffwechselkrankheiten” Leitender Arzt Stoffwechselanalytik und Orphan diseases
2003-2012 Oberarzt I am Universitätsinstitut für Klinische Chemie (Direktor: M. Fiedler) und der Universitäts-Kinderklinik Bern (Direktor: CH Aebi)
2003-2005 Medical Advisor: Neugeborenenscreening Labor, SRK, Bern
2000-2003 Oberarzt II pädiatrische Endokrinologie Diabetes und Stoffwechsel (Leiter: P. Mullis)
1997-1999 Forschungsassistent, Hôpital Necker (Paris , F) SNF-ProjeKt: Diagnostische Methoden bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten: ein nationales Projekt (Supervisor: JM Saudubray)
1997 FMH Pädiatrie
1992-1997 Facharztausbildung in Fribourg, Gailingen(D) und Bern
1991 Doktorarbeit Bern („rhizomelic chondodysplasia punctata“, supervisor: U. Wiesmann)
1984-1991 Medizinstudium an der Universität Lausanne und Bern